La Rambla
La Rambla
Online: 1451 Culés
Gorące dyskusje
16
Ale ten Konfitura strasznie mnie irytuje. Gość ma rację, ale sposób, w jaki zwraca się do... » Czytaj dalej
3
Dobra, bo muszę dzisiaj podjąć decyzję i zamówić telefon.Po przewertowaniu internetów wybór... » Czytaj dalej
38
Michał Wiśniewski potwierdził, że jest w trakcie sprawy rozwodowej ze swoją piątą... » Czytaj dalej
Online: 1451 Culés
14
Tak jak wcześniej mówiłam, zaczynam serię o chorobach genetycznych. To pierwszy post, zachęcam do zapoznania. Mam nadzieję, że Was trochę zainteresuję.
#1 Zespół Treachera-Collinsa
Jeśli ktoś jest wrażliwy na zdjęcia, proszę o zapoznanie się z samym tekstem.
https://ibb.co/f0VgCDd
https://ibb.co/Gk14RjZ
https://ibb.co/tKXb4MQ
Co obejmuje zespół Treachera-Collinsa?
Syndrom Treachera Collinsa, zwany również dyzostazą twarzowo-żuchwową, to rzadkie schorzenie genetyczne, które pojawią się jedynie 1/50000 urodzeń.
Wywołane jest przez mutację w obrębie chromosomu piątego i charakteryzuje się częściowym zanikiem kości policzkowych, deformacją żuchwy oraz zapadniętymi, skośnymi oczami. Poprzez zniekształcanie małżowin usznych często powoduje problemy ze słuchem lub całkowity jego zanik. Często osoby dotknięte tą chorobą muszą mieć wykonywana tracheotomię, bez której nie mogłyby żyć. Co ciekawe prócz fizycznych wad, choroba ta nie wpływa na psychiczny i intelektualny rozwój chorego. Osoby chore rozwijają się tak jak normalne dzieci, a później osoby dorosłe. Jedynym problemem okazują się problemy emocjonalne związane z wyśmiewaniem, odrzuceniem i samotnością. Po ukończeniu odpowiedniego wieku wykonywany jest szereg operacji plastycznych, który ma pomóc chorym w normalnym życiu.
O chorobie zrobiło się głośno kiedy powstał film ,,Cudowny chłopak", gdzie właśnie główny bohater zmaga się z tą chorobą. Aby ukryć swoją ,,ułomność" zakłada kask kosmonauty. Oprócz filmu fabularnego, powstał również dokument ,,Bez maski", który opisuje prawdziwe historie osób z zespołem Treachera-Collinsa.
Źródło: medonet.pl + tekst własny.
0
@clyde mega smutne...
1
@clyde 1/50000? To w miarę częste
2
@clyde jestem niespełnionym lekarzem bo poszedłem na budownictwo zamiast na medycynę :p możesz mnie oznaczać, chętnie poczytam sobie tą serie
1
@clyde z całym szacunkiem, ale medonet to żadne źródło.
0
@joloskyy postaram się korzystać z bardziej naukowych źródeł, jednakże stamtąd wzięłam tylko deformacje które występują w tej chorobie. Myślę, że jeśli o to chodzi, źródło nie ma aż takiego znaczenia.
0
@clyde jak będzie o cukrzycy t1 to mogę opisać całe tomiki ,niestety z własnego doświadczenia :/
0
@clyde O! Ciekawa seria, proszę o oznaczanie jak można :)
0
@joloskyy z całym szacunkiem, ale to nie jest konferencja naukowa, wykład na uczelni czy seminarium naukowe, żeby Pani @clyde była zobowiązana do cytowania tutaj źródeł tylko z Impact Factorem i to powyżej 10, bo inaczej nie ma przesłania naukowego. Takie źródła jak wikipedia czy nawet medonet, chociaż naukowo nie mają wartości, są paradoksalnie bardzo dobrą drogą do wstępnego zaznajomienia się z tematem, a naprawdę nie sądzę, żeby Clyde tu chciała ponad to wyskakiwać, lub żeby ktoś oczekiwał wyższego poziomu danych naukowych. Naprawdę nie ma się czego wstydzić i posyłać autorkę do grzebania w pubmedzie tylko po to, by cytacje ładniej wyglądały.
0
@panczo medonet to gówno pełne błędów i takie są fakty ;) Nie jest to absolutnie nic osobistego. Również nie sadze, żeby taki cykl miał cokolwiek wnieść tutaj (szczegolnie cytując Onet), ale to już nie moja sprawa i każdy może tu udostępniać co chce.